遺伝性腫瘍外来

　昨今、2人に1人はがんに罹患すると言われています。がんは、加齢や生活習慣などの環境要因に、体質と表現される遺伝要因が加わって発症することがわかっています。この遺伝要因が大きく関係しているヒトが5〜10%程度存在することがわかっており、遺伝性腫瘍と呼ばれています。遺伝性腫瘍は、従来は臨床所見や家族歴から疑って発見されることがほとんどでしたが、近年のがんゲノム医療の進歩に伴い、がんに対する治療薬を検索する目的で施行される包括的がんゲノムプロファイリング検査(CGP)やコンパニオン診断で偶発的に疑われることが多くなってきました。当院の遺伝性腫瘍外来は、主にこういった患者さんを対象としています。生殖細胞系列の遺伝学的検査を行うことで、原因となる遺伝子変異を同定することが可能です。変異がある方は、将来のがんの発症リスクを事前に知ることができ、がんの早期発見や予防的手術も含めた早期治療につながり、がんの発症リスクを低減することが可能になります。当院では分野別に3つの外来を開設しています。

甲状腺・副甲状腺・その他外来担当：大石一行(臨床遺伝専門医、遺伝性腫瘍学会専門医、内分泌外科専門医)

　甲状腺関係では、主に家族性甲状腺髄様癌や副甲状腺機能亢進症を発症する多発性内分泌腫瘍症(MEN)、甲状腺腫瘍を合併する家族性大腸ポリポーシス、カウデン病、カーニー複合、ペンドレッド症候群などが対象となります。その他、乳腺や消化器関連ではない疾患を扱っています。対象疾患、遺伝学的検査の説明をはじめ、結果開示時の遺伝カウンセリング、対象臓器が複数にわたる場合は、今後の計画的検査(サーベイランス)の調整も丁寧に行わせていただきます。

消化器外来担当：吉岡貴裕（臨床遺伝専門医、遺伝性腫瘍学会専門医、消化器外科専門医）

　大腸がんは最も罹患者数の多いがんです。この大腸がんにかかった方の約1~2%がリンチ症候群という遺伝性腫瘍疾患である事が知られています。リンチ症候群では大腸に加え、子宮、胃、卵巣、小腸、腎盂・尿管などでがんが発生しやすく、発症年齢も低い傾向があります。もしリンチ症候群であることが分かればこれらの臓器に対して計画的ながん検診（サーベイランス）を行い、早い段階でのがん発見・治療につなげることができます。また、遺伝性腫瘍疾患は血のつながったご家族に同じ体質を共有することがありますので、ご家族の今後の健康づくりや人生設計などに役立てることができるかもしれません。現在、当院では大腸がんの手術を受けられた患者さん全員に、リンチ症候群の可能性があるかどうかの見立てをつけるスクリーニング検査をご案内しています。また、消化器に関する遺伝性腫瘍として、他にも「遺伝性大腸腺腫症」「遺伝性びまん性胃がん」など多くの疾患が知られています。当院では、消化器手術と遺伝の両方に専門性を持った担当医師が診療にあたっておりますので、血のつながったご家族に若くしてがんになった方が多いなどご不安がありましたら是非ご相談ください

乳腺外来担当：吉岡　遼（日本乳癌学会乳腺専門医）

　現在、年間約9万人の方が乳がんを発症し、そのうち5～10％は遺伝的にがんを発症しやすい体質を持っている方に発症する遺伝性の乳がんと考えられています。遺伝性の乳がんの中でも代表的な遺伝子として、BRCA1、BRCA2という2つの遺伝子の変異が知られています。これら遺伝子のどちらかに病的変異がある場合には、病的変異のない女性と比べて乳がん、卵巣がんなどのがんにかかるリスクが高いことが分かっており、この遺伝子変異をもっていることを「遺伝性乳がん卵巣がん症候群：HBOC（Hereditary Breast Ovarian Cancer syndrome）」と呼んでいます。遺伝性腫瘍外来では、まずご本人・ご家族の病歴を聴取し、家系図を作成します。それをもとに遺伝性乳がん卵巣がんのリスクについて説明し、情報提供させていただいた上で遺伝子検査についてメリット、デメリット、方法、費用や結果の解釈などにわたって詳しく説明させていただきます。また、必要に応じて専門スタッフと連携をとり、ご本人・ご家族を総合的にサポートさせていただきます。